Γονιδιωματική Ανάλυση στην κλινική πράξη: Η χρήση του μοριακού καρυότυπου (CMA) και της αλληλούχησης επόμενης γενιάς (NGS)

Πρόσκληση
Αγαπητοί Συνάδελφοι,

Η γενετική και γονιδιωματική ανάλυση έχει αποκτήσει σημαντικό ρόλο στην καθημερινή ιατρική πράξη, συμβάλλοντας καθοριστικά στην κλινική διάγνωση, πρόγνωση, πρόληψη και θεραπευτική αντιμετώπιση των γενετικών νοσημάτων. Ο ιατρός καλείται όλο και πιο συχνά να συστήσει και στη συνέχεια να κατανοήσει και να αξιοποιήσει τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων προς όφελος των ασθενών. Οι νέες τεχνικές γονιδιωματικής ανάλυσης, όπως η Αλληλούχηση Νέας Γενιάς (NGS) και ο Μοριακός Καρυότυπος (Χρωμοσωμική Ανάλυση με μικροσυστοιχίες, CMA), έχουν βελτιώσει τη διαγνωστική απόδοση και ακρίβεια και μειώσει το χρόνο διερεύνησης. Κάθε τεχνική, ωστόσο, έχει περιορισμούς που πρέπει να κατανοούνται για την καλύτερη ωφέλεια του ασθενούς, ενώ ο μεγάλος όγκος σύνθετων γενετικών δεδομένων που προκύπτει απαιτεί εξειδικευμένες προσεγγίσεις για την ερμηνεία του.

Η κατανόηση των αποτελεσμάτων του γενετικού ελέγχου είναι κρίσιμη για τη διάγνωση, τη γενετική συμβουλευτική, την πρόληψη, την προσαρμογή θεραπευτικών πρωτοκόλλων και την εξατομικευμένη θεραπεία.

Το Workshop που θα διεξαχθεί στις 13 & 14 Ιουνίου 2025 στο Κέντρο Διάδοσης Ερευνητικών Αποτελεσμάτων (ΚΕΔΕΑ) του Αριστοτέλειου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης (ΑΠΘ), απευθύνεται σε ιατρούς και επαγγελματίες υγείας, που ενδιαφέρονται ή ασχολούνται με τη γενετική, και έχει ως στόχο την παρουσίαση παραδειγμάτων από γενετικές αναλύσεις περιστατικών με τη χρήση των κύριων τεχνικών της γενετικής/γονιδιωματικής ανάλυσης (NGS & CMA) που χρησιμοποιούνται σήμερα στη γενετική διάγνωση. Αναλυτικότερα θα επεξηγηθούν η μεθοδολογία, οι πληροφορίες που περιλαμβάνονται σε μια έκθεση γενετικού ελέγχου, καθώς και οι πιθανές δυσκολίες που ενδέχεται να προκύψουν κατά την ερμηνεία των αποτελεσμάτων.

Θα χαρούμε πολύ να σας καλωσορίσουμε στη Θεσσαλονίκη.

Με εκτίμηση,
Η Οργανωτική επιτροπή