WORKSHOP: Η ΧΡΗΣΗ ΤΩΝ ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΩΝ ΟΛΟΓΟΝΙΔΙΩΜΑΤΙΚΗΣ ΑΝΑΛΥΣΗΣ CMA ΚΑΙ NGS ΣΤΗΝ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΡΑΚΤΙΚΗ ΑΠΟ ΤΗ ΘEΩΡΙΑ ΣΤΗΝ ΕΦΑΡΜΟΓΗ

Σήμερα η γενετική/γονιδιωματική ανάλυση έχει βασικό ρόλο στην καθημερινή ιατρική πρακτική και η συμβολή της στην διάγνωση είναι σημαντική. Ο ιατρός συστήνει ή/και συνταγογραφεί γενετικές εξετάσεις και είναι ο αποδέκτης των αποτελεσμάτων. Η εισαγωγή νέων τεχνικών ανάλυσης και διαγνωστικών προσεγγίσεων, που έχουν σχεδόν αντικαταστήσει τις προγενέστερες εργαστηριακές δοκιμασίες, έχουν ελαττώσει τον χρόνο που απαιτεί η εργαστηριακή διερεύνηση και τον αριθμό των δοκιμασιών και έχουν αυξήσει τις διαγνωστικές δυνατότητες. Οι κυριότερες αλλαγές αφορούν στη δυνατότητα διαφορετικών τύπων αλληλούχισης του γονιδιώματος και στην ανάλυση των χρωμοσωματικών ανωμαλιών με μικροσυστοιχίες (CMA: Chromosomal Microarray Analysis, Μοριακός καρυότυπος). Η καθεμιά όμως από αυτές τις μεθόδους/τεχνικές, εκτός από τις δυνατότητες που μας προσφέρει, έχει και δυσκολίες και περιορισμούς (τεχνικούς ή διαγνωστικούς) που πρέπει να γίνονται κατανοητοί, ούτως ώστε να μπορούμε να αποκομίσουμε τη μέγιστη ωφέλεια για τον εξεταζόμενο και την οικογένεια.

Βασικό στοιχείο της κλινικής χρησιμότητας αποτελεί η κατανόηση του αποτελέσματος της γενετικής εξέτασης, αλλά και των ιδιαιτεροτήτων αυτού του ελέγχου από τον ιατρό. Η σωστή κατανόηση μπορεί να τον βοηθήσει να επιβεβαιώσει το κλινικό ερώτημα ή/και να δώσει απαντήσεις σχετικές με την πρόγνωση, μπορεί να τον βοηθήσει να σκεφτεί διαφορική διάγνωση ή να αλλάξει θεραπεία, ή να προχωρήσει σε νέα διερεύνηση, γενετική ή άλλη, αλλά και να απαντήσει σε ζητήματα υγείας που αφορούν σε όλη την οικογένεια.

Η διοργάνωση του Workshop που θα πραγματοποιηθεί στις 12 & 13 Απριλίου 2024 στο Συνεδριακό Κέντρο του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων «Κάρολος Παπούλιας» και απευθύνεται σε ιατρούς όλων των ειδικοτήτων και σε επαγγελματίες υγείας, έχει ως στόχο την παρουσίαση και κατανόηση με εύληπτο τρόπο, παραδειγμάτων και αναλύσεων περιστατικών των αποτελεσμάτων των κύριων τεχνικών της γενετικής/γονιδιωματικής ανάλυσης (NGS, μοριακός καρυότυπος CMA) που χρησιμοποιούνται σήμερα στη διάγνωση, των στοιχείων που περιλαμβάνονται σε μια εργαστηριακή έκθεση, καθώς και των πιθανών δυσκολιών που μπορεί να συνδέονται με ένα αποτέλεσμα. Πρόκειται για διαδραστική διαδικασία που στοχεύει στην αποτελεσματική κατανόηση της ουσιαστικής πληροφορίας που περιέχεται στην γενετική/γονιδιωματική έκθεση.
Αναμένουμε να σας καλωσορίσουμε στα Ιωάννινα στις 12 & 13 Απριλίου 2024. Η εγγραφή και συμμετοχή είναι δωρεάν.

Με εκτίμηση,
Εκ μέρους του Διοικητικού Συμβουλίου Σ.Ι.Γ.Ε.

Μαρίκα Σύρρου
Καθηγήτρια Γεν. Βιολογίας/ Ιατρικής Γενετικής
Τμήμα Ιατρικής, Σχολή Επιστημών Υγείας, Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων